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-Gamer-New
75 interações
Explorador
05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
Pessoal, estamos aqui com a nossa terceira edição do 05 alguma coisa. Confira abaixo as 5 doenças raras genéticas:


1. Síndrome de Chediak-Higashi

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.


2. Alcaptonúria



Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas. Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos outros sintomas causados pela Alcaptonúria.


3. Síndrome de Hermansky-Pudlak


A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do sangue.




4. Síndrome de Bardet-Biedl

Obesidade, polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiências no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas – estes são alguns dos sintomas nada agradáveis da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que atinge aproximadamente 1 pessoa a cada 160.000 nascimentos. Apesar de a doença ter sido descrita há mais de 80 anos, apenas recentemente foi descoberto que a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes, e o National Human Genome Research Institute conduz atualmente estudos para entender melhor suas causas e desenvolvimento.


5. Doença de Gaucher

Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas neurológicos, geralmente levando à morte.
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-Amma
1171 interações
Explorador de Galáxias
Resposta para 05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
Eu fico triste por essa noticia tragica


Urso da Ursulândia [s2]
mceandre
8487 interações
Astronauta
Resposta para 05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
Cada nome de doença esquisitas meu deus
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MegaMarcony
13693 interações
Deus Sol
Resposta para 05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
Nossa essa primeira doença é bem tensa.
Alias todas são.
Fico triste por quem tenha alguma dessas :I


Y’all haters corny with that illuminati mess.
luizfernan4
2525 interações
Armstrong Gagarin
Resposta para 05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
nossa que noticia constrangedoura mais adorei nem sabia disso




wellingt0806
7131 interações
Astronauta
Resposta para 05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
são bem raras o.O até porque eu nunca ouvi falar os 4 primeiros, mas o 5° que é a Doença de Gaucher, eu estudei um pouco sobre essa doença nas aulas de biologia ano passado...
Babiih.Kx
4117 interações
Big Bang
Resposta para 05 - Doenças Raras Genéticas. - 10 anos atrás
se eu tivesse a 3 iria pedir para morrer [tonto]


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